Genel Bakış

Tümörün DNA düzeyinde sıralanması, tek bir doku örneğini hastalığı ilerleten mutasyonların haritasına dönüştürür. 12 gen artı mikrosatellit instabilite (MSI) paneli, hedeflenmiş ilaçların işe yarayıp yaramayacağını belirleyen değişiklikleri ortaya çıkarmak için amplikon tabanlı yeni nesil dizileme uygular. Bu odaklanmış tasarım, onkoloji ekiplerine çok büyük bir panelin maliyeti olmadan hızlı, ekonomik bir genomik anlık görüntü sunar.

Nasıl Çalışır

Test, formalinle sabitlenmiş, parafinle gömülmüş (FFPE) dokudan doğrudan onkoloji ile ilgili on iki geni (EGFR, KRAS, BRAF, ALK ve MET dahil) zenginleştirir ve sıralar. Kütüphane hazırlığı, hedef bölgeleri çoğaltmak için çoklu polimeraz zincir reaksiyonu kullanır, bu da başlangıç materyali sınırlı olsa bile iş akışını verimli tutar. Dizilemeden sonra, biyoinformatik işlem hatları okumaları hizalar, tek nükleotit varyantlarını ve küçük insersiyon veya delesyonları çağırır ve tekrarlayan lokusların uzunluk dağılımını kararlı bir referansla karşılaştırarak MSI durumunu hesaplar. Ardından bir rapor, saptanan her varyantı genomik konumu, allelik frekansı ve halka açık varyant veritabanlarından alınan klinik önem açıklaması ile listeler.

Endikasyonlar

Doktorlar, tedaviye başlamadan önce odaklanmış bir genomik resme ihtiyaç duyan ileri evre küçük hücreli dışı akciğer kanseri hastaları için bu paneli sipariş eder. Geniş bir panelin gereksiz olduğu ancak en eyleme geçirilebilir sürücülerin doğrulanmasının gerektiği durumlar için uygundur. MSI bileşeni, yüksek MSI'nin tümör tiplerinde kontrol noktası inhibitörlerine yanıtı öngördüğü için immünoterapi için düşünülen hastalar için değer katar.

Örnek ve Raporlama

Bir FFPE bloğu veya 5-10 lekesiz slayt, test için yeterli girdi sağlar. Numune alındıktan sonra tipik olarak 7-10 iş günü içinde sonuçlanır ve sonuçlar, varyant tabloları ve bir yorum özeti içeren yapılandırılmış bir PDF olarak teslim edilir. İlk nükleik asit miktarı doğrulanmış eşiğin altına düştüğünde yeniden çıkarma mevcuttur.

Depolama ve Kaynak Bulma

Doku makaraları, bütünlüğünü korumak için kurutucu ile ortam sıcaklığında gönderilmeli, çıkarılan nükleik asit ise kuru buz üzerinde seyahat etmelidir. Hastane ve distribütör ortakları için, toplu gönderimler numune başına maliyeti düşürür ve laboratuvar planlamasını kolaylaştırır. Give Life Time International, paneli yüksek hacimde çalıştıran gruplar için tekrar siparişleri ve konsolide lojistiği destekler.

SSS

S: 12 genlik panelde hangi genler yer alıyor? Panel, onaylanmış tedavilerle olan yerleşik bağlantıları için seçilmiş EGFR, KRAS, BRAF, ALK, MET ve diğer yüksek frekanslı akciğer kanseri sürücülerini kapsar.

S: Aynı testten MSI durumu nasıl belirlenir? İşlem hattı, tekrarlayan lokuslardaki kaymayı ölçer ve gözlemlenen uzunluk dağılımını kararlı bir referansla karşılaştırarak örneği MSS, MSI-L veya MSI-H olarak sınıflandırır.

S: Doku kıt olduğunda ne kadar numune gereklidir? Genellikle beş ila on lekesiz FFPE slayt yeterlidir ve PCR tabanlı kütüphane adımı, tüm ekzom yöntemlerinden daha düşük girdi toleransı gösterir.

S: Rapor, birinci basamak hedeflenmiş tedavi seçimini yönlendirebilir mi? Evet. EGFR ekson 19 delesyonları veya ALK füzyonları gibi saptanan duyarlılaştırıcı varyantlar, birinci basamak kararlarını desteklemek için tedavi ilişkileriyle birlikte raporlanır.