Genel bakış

NGS 20 gen akciğer kanseri testi, hedefli tedaviyi yönlendiren değişiklikleri belirlemeye yardımcı olmak için tek bir testte yirmi kanserle ilgili geni incelemek için yüksek verimli sekanslamayı kullanır.Raporun arkasında küçük bir tümör örneğini yorumlanabilir bir çeşit listesine dönüştüren çok aşamalı bir iş akışı var.Bu makale, klinik sonuçları abartmadan bu iş akışının moleküler mekanizmasını yürütüyor, böylece tedarik ve laboratuvar ekipleri sonuçun aslında neye bağlı olduğunu anlıyor.Her adımı takdir etmek, uzman olmayanların raporu sorumlu bir şekilde yorumlamasına yardımcı olur, çünkü nihai varyant listesi, ondan önceki çıkarma, kütüphane ve hizalama aşamaları kadar güvenilirdir;herhangi bir noktada zayıf giriş, tedaviyi yanıltabilecek ve uygun bakımı geciktebilecek belirsiz çıkışa yayılır.

Örnekten Sıralanmaya Hazır Kütüphaneye

Tümör DNA'sı veya RNA'sı alınan numuneden çıkarılır ve kalitesi değerlendirilir. Parçalar platform özel adaptörlere takılır ve amplifikasyon sıralamaya hazır bir kütüphane oluşturur.Akciğer kanseri için, panel EGFR, ALK, ROS1, BRAF ve KRAS gibi genler için zenginleştirilmiştir.Bu nedenle kütüphane hazırlığı, uygulanabilir değişiklikler yapma olasılığı en yüksek bölgelere odaklanırken, alakasız dizilerde kayıp kapsamı sınırlandırır..

Sintesi ve Okuyucu Hizalama ile Sequencing

Modern platformlar, sentezle sıralama yoluyla milyonlarca kısa parçayı okuyor ve nükleotidlerin sırasını floresan sinyal olarak kaydediyor.Biyoinformatik daha sonra bu okumaları bir referans genomuna hizalar., gerçek değişiklikleri arka plan gürültüsünden ayırt etmek için tümör dizisini normalle karşılaştırır.ve ikili işaretleme yorumlamadan önce amplifikasyon eserlerini kaldırmak yardımcı olur.

Değişik Çağrı ve Yorum

Düzleştirildikten sonra boru hattı, değiştirmeler, küçük eklemeler veya silmeler ve kopya sayısı veya füzyon olaylarını tanımlar.ve bilinmeyen önemdeki değişiklikler, tedavi veya deney ilişkileri olanlardan ayrılmıştır.Son rapor, moleküler okumaları, bakım ekibinin harekete geçebileceği kısa bir listeye dönüştürür ve her çağrılan varyant için güvenilirlik belirtilerini açıkça belirtir.

Sık Sorulan Sorular

S: 20 gen paneli aslında neyi ölçüyor?Cevap: Akciğer kanseri tedavisi için önemli olan değiştirmeler, indel, kopya değişiklikleri ve birleşmeler bulmak için seçilen yirmi kanserle ilgili geni sıralar.

S: Kapsama derinliği neden önemlidir?A: Daha yüksek derinlik, düşük frekanslı varyantları tespit etme güvenini arttırır ve sıralama gürültüsünden kaynaklanan yanlış çağrıları azaltır.

S: Tüm tespit edilen varyantlar klinik olarak uygulanabilir mi?Cevap: Hayır. Pek çoğu bilinmeyen bir öneme sahip varyasyonlardır; sadece belirlenmiş tedavi veya deneme bağlantıları olanların kararları yönlendirmesi gerekir.