Genel bakış

Bir gastrointestinal stromal tümör teşhis edildiğinde, rehberlik genellikle tedaviye başlamadan önce mutasyon testi yapılmasını gerektirir.Çünkü sonuç, hastanın hangi tirozin kinaz inhibitörünü alması gerektiğine karar verir.. KIT ve PDGFRA'yı birlikte test etmek, bu iki karşılıklı dışlayıcı sürücünün birinden büyük çoğunlukta bulunduğu için standart yaklaşımdır.Bu kombinasyon testinden gerçekten kimler yararlanıyor ve neden her iki gen de tek bir çalışma akışında değerlendiriliyor?.

En Çok Kazanılan Nüfus

En açık fayda sağlayanlar, mutasyonun doğrudan ilacı seçtiği sistemik tedavi için düşünülen ileri, kesilemez veya metastatik GIST'li hastalardır.Yeni teşhis edilen, adjuvan planlama için planlanan yerelleştirilmiş GIST de fayda sağlar, çünkü KIT ekson 11 durumu adjuvan imatinib' in ne kadar süre tavsiye edildiğini etkileyebilir.kombinasyon testleri daha nadir değişiklikler araştırılmadan önce normal sürücüleri kabul etmeme veya reddetmeme yardımcı olur..

Temel olarak, hedeflenmiş bir inhibitörün gerçekçi bir seçenek olduğu herhangi bir GIST, aynı anda KIT ve PDGFRA testleri için bir adaydır, çünkü bir geni atlamak hareket edilebilir sürücüyü kaçırabilir.

Neden İki Jeni Birlikte Test Ediyoruz?

KIT ve PDGFRA'yı bir panelde çalıştırmak daha hızlı ve ilk gen vahşi tipte ise ikinci invaziv numuneyi önler.Tedavi için tek bir pozitif sonuç yeterlidir., ancak her ikisini de önceden test etmek, sıralı testlerin gecikmesini önler.Sağlık sistemi açısından, tek bir kombinasyon testi, sınırlı doku üzerinde iki ayrı test yürütmeye kıyasla maliyeti ve laboratuvar iş yükünü de azaltır.

Laboratuvarlar için, çift genli bir panel, iki en yüksek verim sürücüsünü kapsarken, pratik zamanı ve numune tüketimini azaltır ve GIST biyomarker çalışmaları için verimli varsayılan hale getirir.

Sık Sorulan Sorular

S: GIST tedavisinden önce mutasyon testi gerekli mi?
A:Pratikte evet; ana kılavuzlar KIT ve PDGFRA testlerini önerir çünkü sonuç uygun inhibitörü seçer.

S: Tüm GIST'lerde KIT veya PDGFRA mutasyonu var mı?
A:Çoğu var, ama azınlık vahşi tipte ve SDH veya BRAF değerlendirmesi gibi diğer testlere ihtiyaç duyar.

S: Test küçük bir biyopside yapılabilir mi?
A:Evet, modern sıralama küçük numunelerle ilgilenir, ancak raporlamadan önce yeterliliği doğrulanır.

S: Her iki geni de test etmek iki kat daha mı pahalı?
A:Hayır birleştirilmiş panel, genellikle iki ayrı testten daha hızlı, tek bir iş akışında hem raporlar.